ナノポアシークエンスのロングリードに より構造変異を解析
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50 bp 以上に及ぶ変異である構造変異（SV）は、ヒトゲノムにおいて塩基変異として一塩基多型（SNP）の 10 倍を占めています 1 。 正常、異常を問わず、幅広い表現型を引き起こす原因であることが分かっているため、SV の包括的な特性を解析する必要性が ますます明白になっています。ナノポアシークエンス機器により作成した native DNA のロングリードにより、他の技術ではアクセス 不可能な領域を含め、最大級の SV であっても検出精度が大幅に向上します 2 。
Overview
Structural variants (SVs) have known causative effects in an extensive range of both normal and aberrant phenotypes. Using PCR-free nanopore sequencing, long nanopore reads can span entire SVs in a single read, including within repetitive or GC-rich regions for accurate resolution of even highly complex variants in any genomic context.
This end-to-end workflow provides a simple method for an effective whole-genome SV survey from a human blood research sample.
In this workflow overview, you will:
- Find out how direct nanopore sequencing enhances the resolution of complex SVs
- Discover our best practice sequencing workflow in detail, starting from the recommended extraction method, through to primary analysis
- Learn about our recommended sequencing kit and devices