ナノポアのロングリードを用いた ヒトゲノムの一塩基変異のコール とフェージング
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ショートリード技術と比較した場合、ナノポアシークエンスでは GC バイアスが生じず、PCR を 必要としないため、ゲノムに広くアクセスして変異コールを行うことにより、健康や疾患に遺伝的 変異が及ぼす影響の理解を深めることができます。
変異の遺伝とそれが機能に及ぼす影響を理解するには、母性または父性染色体のいずれに由来 するのかを特定すること（フェージング）が重要です。ナノポアシークエンスのロングリードと ウルトラロングリードによりフェージングの質が大きく向上します。特にヘテロ接合変異で向上 しますが、これは個々のリードに複数の一塩基変異（SNVs）が含まれる可能性が高いためです
Overview
Assigning variants to the maternal or paternal chromosome (phasing) is important for understanding their inheritance and functional impact. Nanopore sequencing can generate reads of any length, from short to ultra-long, greatly enhancing phasing, especially of heterozygous variants that are more likely to contain multiple single nucleotide variants (SNVs). This end-to-end workflow provides a simple solution for calling and phasing SNVs in the human genome.
In this workflow, you will:
- Find out how PCR-free nanopore sequencing enhances calling and phasing of SNVs in the human genome
- Discover our best practice sequencing workflow in detail, starting from the recommended extraction method, through to primary analysis
- Learn about our recommended sequencing kit and devices