ナノポアのロングリードを用いた ヒトゲノムの一塩基変異のコール とフェージング

ショートリード技術と比較した場合、ナノポアシークエンスでは GC バイアスが生じず、PCR を 必要としないため、ゲノムに広くアクセスして変異コールを行うことにより、健康や疾患に遺伝的 変異が及ぼす影響の理解を深めることができます。

変異の遺伝とそれが機能に及ぼす影響を理解するには、母性または父性染色体のいずれに由来 するのかを特定すること（フェージング）が重要です。ナノポアシークエンスのロングリードと ウルトラロングリードによりフェージングの質が大きく向上します。特にヘテロ接合変異で向上 しますが、これは個々のリードに複数の一塩基変異（SNVs）が含まれる可能性が高いためです