Oxford Nanopore社の技術を用いてヒトゲノム のメチル化を調査.
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エピジェネティクスは、塩基配列を変化させることなく表現型を変化させる 化学的修飾を検討するもので、ますます盛んになっている研究分野です。ヒ トのエピジェネティック修飾の研究（DNA、RNA、ヒストンタンパク質の修 飾を含む）は、発生生物学1 から、がん2 や神経障害3 などの疾患のクリニカル リサーチに至る多様な分野で重要な役割を果たしています。
哺乳類ゲノム、なかでもヒトを対象に最も広く検討され、最もよく性状が把 握されているエピジェネティック修飾が5-メチルシトシン（5mC）のDNAメ チル化（シトシンヌクレオチドへのメチル基の付加）です。メチル化は遺伝 子発現の調節に重要な役割を担っており、遺伝子プロモーターのメチル化異 常は疾患と関連することが分かっています。
Overview
Epigenetics is the study of chemical modifications that can alter phenotype without altering nucleotide sequence. The most well-characterised and widely studied modification in mammalian, including human genomes, is 5mC DNA methylation — the addition of a methyl group to a cytosine nucleotide.
In this getting started guide, discover how to sequence epigenetic modifications directly from native DNA molecules — in one go — without PCR or additional library preparation steps to reveal how methylation impacts phenotype, including its role in regulating gene expression.
In this getting started guide, you will:
- Find out how direct DNA Oxford Nanopore sequencing enhances the analysis of epigenetic modifications
- Discover the benefits of Oxford Nanopore sequencing
- Identify the appropriate Oxford Nanopore sequencing kit for your experiment
- For any questions, see the FAQs for this technique
- Read real-world case studies of how researchers are utilising Oxford Nanopore sequencing to understand aberrant methylation in gene promoters and its association with disease
