Oxford Nanopore社の技術を用いてヒトゲノム のメチル化を調査.
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エピジェネティクスは、塩基配列を変化させることなく表現型を変化させる 化学的修飾を検討するもので、ますます盛んになっている研究分野です。ヒ トのエピジェネティック修飾の研究（DNA、RNA、ヒストンタンパク質の修 飾を含む）は、発生生物学1 から、がん2 や神経障害3 などの疾患のクリニカル リサーチに至る多様な分野で重要な役割を果たしています。
哺乳類ゲノム、なかでもヒトを対象に最も広く検討され、最もよく性状が把 握されているエピジェネティック修飾が5-メチルシトシン（5mC）のDNAメ チル化（シトシンヌクレオチドへのメチル基の付加）です。メチル化は遺伝 子発現の調節に重要な役割を担っており、遺伝子プロモーターのメチル化異 常は疾患と関連することが分かっています。
Overview
Epigenetics is the study of chemical modifications that can alter phenotype without altering nucleotide sequence. The most well-characterised and widely studied modification in mammalian including human genomes is 5mC DNA methylation — the addition of a methyl group to a cytosine nucleotide.
In this getting started guide, discover how to sequence epigenetic modifications directly from native DNA and RNA molecules without PCR or additional library preparation steps to reveal how methylation impacts phenotype, including its role in regulating gene expression.
In this getting started guide, you will:
- Find out how direct DNA and RNA nanopore sequencing enhances the analysis of epigenetic modifications
- Discover the benefits of nanopore sequencing
- Identify the appropriate nanopore sequencing kit for your experiment
- For any questions, see the FAQs for this technique
- Read real-world case studies of how researchers are utilising nanopore sequencing to understand aberrant methylation in gene promoters and its association with disease